Thalassämien sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen, bei denen die Synthese einer Globinkette beeinträchtigt ist. Bei Störung der b-Kettensynthese liegt eine b-Thalassämie vor, während die Beeinträchtigung der a-Kette als a-Thalassamie bezeichnet wird. Sie sind durch eine Mutation der regulatorischen DNA-Sequenz (LCR) bedingt.
Siehe auch: das Hämoglobin
|
|
|