17.4 Pathologie

• Einleitung
  
• Hämoglobinopathien
  • Quantitative Hämoglobinopathie (Thalassämien)
  • Strukturelle Hämoglobinopathien (Sichelzellsyndrom)
• Myelopathien
  • Panmyelopathien
• Blutgerinnungsstörungen
  • Thrombozytopenien
  • Hereditäre Koagulopathien
• Störungen des Lymphplexus
• Immunologische Störungen
  • Catch22
  • Myasthenia gravis

Myelopathien

Angeborene Myelopathien sind sehr seltene Knochenmarkserkrankungen. Sie manifestieren sich teilweise erst im Klein- oder Schulkindalter.

Panmyelopathien

Es gibt eine Vielzahl hereditäter Panmyelopathien, d.h. Funktionsstörungen des Knochenmarks, die alle 3 Zelltypen (rote und weisse Zellen sowie die Thrombozyten) betreffen. Die häufigsten sind nachfolgend zusammengefasst.

Die häufigsten Erkrankungen aller drei Zelllinien:

• Fanconi-Anämie (englisch)
  
  
• Shwachman-Diamond-Syndrom (deutsch)
  
  
• Dyskeratosis congenita (englisch)
  

Blutgerinnungsstörungen

Angeborene Blutgerinnungsstörungen beruhen auf einem genetischen Defekt der Thrombozyten oder der plasmatischen Gerinnungsfaktoren.

Thrombozytopenien

Bei den Thrombozytopenien unterscheidet man zwei autosomal rezessiv vererbte Formen:

• Amegakaryozytische Thrombopenie
  
• Thrombozytopenie mit Radiusaplasie
  

Hereditäre Koagulopathien

Man kennt heute viele verschiedene Koagulopathien. Die meisten von ihnen werden autosomal rezessiv vererbt. Die einzige Ausnahme ist die Hämophilie A und B, die X-chromosomal rezessiv vererbt werden.

Störungen des Lymphplexus

Das primäre Lymphödem wird in 3 Gruppen unterteilt:

• Das kongenitale Lymphödem ist schon bei Geburt vorhanden: Milroy Krankheit
  
• Etwas später (meist in der Adoleszenz aber vor dem 35. Altersjahr) setzt das Lymphödema praecox ein: Meige Krankheit
  
• Lymphedema tarda setzt erst nach dem 35 Altersjahr ein.