On parle de polyploïdie dans le cas où tout le lot chromosomique serait représenté plusieurs fois. Dans le cas d'une triploïdie, chaque chromosome est présent en trois exemplaires (69 chromosomes). La triploïdie résulte soit de la fécondation de l'oeuf par deux spermatozoïdes, soit de la fécondation d'un oocyte diploïde. Il y a différentes anomalies liées à ce phénomène. Si tout le lot chromosomique est doublé (4n), il s'agit alors d'une tétraploïdie.
Ces anomalies résultent souvent d'un problème survenu lors de la division mitotique. La triploïdie et la tétraploïdie sont présentes physiologiquement dans les cellules du foie et de la moelle osseuse. Les enfants avec un lot chromosomique triploïde ou tétraploïde ne survivent pas.
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