Liste des Chapitres

11.0 Objectifs, Prérequis, Introduction, Questions & réflexions

• Objectifs
  
• Prérequis
  
• Introduction
• Questions & réflexions

11.1 Anomalies au niveau d'un seul gène ou mutation génique

• Introduction
• Hérédité autosomique dominante
• Hérédité autosomique récessive
• Hérédité liée au chromosome X

11.2 Anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes

• Introduction
• Origines des anomalies du nombre de chromosomes
• Origine des anomalies de structure des chromosomes
  • Délétion
  • Duplication
  • Inversion
  • Insertion
  • Formation d'un isochromosome
  • Translocation réciproque
  • Translocation robertsonienne
• Polyploïdie
• Mosaïcisme

11.3 Le génome - plus complexe que la somme de ses gènes

• Introduction
• SNP's ou single nucleotide polymorphism
• Polygénie et maladie héréditaire multifactorielle

11.4 Aspects cliniques et examens prénataux

• Aspects cliniques
• Méthodes de diagnostic prénatal
• Tableau clinique

11.5 Quiz

• Testez vos connaissances

11.6 Résumé

• Les aberrations chromosomiques et géniques quelques mots

11.7 Bibliographie

• Références