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11.4 Aspects cliniques et examens prénataux
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Avec les techniques à disposition aujourd'hui on peut détecter diverses anomalies chromosomiques déjà au stade prénatal.
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Méthodes de diagnostic prénatal
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Afin de diminuer le risque de naissance d'un enfant sévèrement handicapé, la femme enceinte peut recourir, au début de sa grossesse, à l'amniocentèse ou la choriocentèse (biopsie de trophoblaste). Ces examens permettent d'analyser le lot chromosomique de l'embryon dans le but de repérer une anomalie chromosomique.
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| Fig. 22 - Différentes façons d'opérer les prélèvements pour un diagnostic prénatal |
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Légende |
1
2
3
4
5
A
B
C
D
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Embryon
Cavité amniotique
Cavité choriale
Cavité utérine
Chorion villeux
Amniocentèse à travers la paroi abdominale
Choriocentèse à travers la paroi abdominale
Ponction du cordon ombilical (V. umbilicalis)
Choriocentèse transvaginale |
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Fig. 22
Le prélèvement de tissu embryonnaire ou de liquide (choriocentèse respectivement amniocentèse) se fait au début de la grossesse le plus souvent par voie transvaginale. Suivant la position de l'utérus, on peut aussi faire le prélèvement à travers la paroi abdominale.
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Les anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées lors du premier examen aux ultrasons sur la base de l'épaisseur de la clarté nucale.
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| Fig. 23 - Ultrasons normaux |
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Fig. 24 - Oedème de la nuque (clarté nucale) (12 ème semaine de grossesse) |
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Légende |
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Fig. 23,24
La clarté nucale (flèche rouge) correspond à un amas de liquide (oedème), qui est présent entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse et qui peut indiquer la présence d'une anomalie chromosomique.
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Si l'anamnèse comporte plusieurs indications en faveur d'un risque accru de malformations congénitales, de maladies héréditaires ou d'avortements répétés, une consultation génétique est absolument recommandée.
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Pour en savoir plus
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Les examens aux ultrasons les plus récents ont révélé qu'entre la 11ème et la 14ème semaine de gestation chez 99.5 % des foetus sans anomalies chromosomiques l'os nasal est visible de profil, alors que chez 73% des foetus avec une trisomie 21 il ne l'est pas (12).
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Les enfants avec des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes présentent fréquemment de multiples malformations souvent associées à un retard mental ou sont tout simplement pas viables. Cliniquement une analyse des chromosomes est indiquée si un patient remplit les critères suivants et si des causes pathologiques sont exclues:
- Défaut de croissance pré- et postnatal
- Retard mental
- Déformation
- Signes dysmorphiques
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Pour en savoir plus
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Les signes dysmorphiques énumérés dans la tabelle se présentent souvent isolément dans la population normale. Cependant, lorsqu'elles apparaissent en nombre ou en combinaison avec un retard du développement, elles peuvent indiquer la présence d'une anomalie chromosomique.
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Pour en savoir plus
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Exemples de telles maladies:
- Syndrome de Down ou trisomie 21 (chromosome 21 additionnel). Ces enfants sont mentalement retardés, ont un aspect physique typique et présentent souvent une déficience cardiaque.
- Trisomie 13 respectivement 18. Ces enfants présentent des malformations multiples, qui sont le plus souvent létales.
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