17.4 Pathologie

• Introduction
  
• Hémoglobinopathies
  • Hémoglobinopathies quantitatives (thalassémies)
  • Hémoglobinopathies structurelles (anémie falciforme)
• Myélopathies
  • Panmyélopathies
• Coagulopathies
  • Thrombocytopénies
  • Coagulopathies héréditaires
• Altérations du plexus lymphatique
• Altérations immunologiques
  • CATCH 22
  • Myasthénie grave

Altérations immunologiques

Les altérations immunologiques ont pour origine des déficits de l'immunité à médiation humorale ou cellulaire. Grâce à des méthodes affinées il est aujourd'hui possible de diagnostiquer différentes formes des déficits immunitaires isolés ou combinés.

CATCH 22

Le syndrome de CATCH 22 ou syndrome de microdélétion du chromosome 22q11, est probablement le syndrome de microdélétion le plus fréquent avec une incidence de 1: 4000 à 1: 5000. Sa première description a été faite par un médecin de Philadelphie Di George, qui en déduisit qu'il s'agissait d'une altération de la formation des 3 et 4e arcs pharyngiens impliquant le matériel correspondant des crêtes neurales. Les cellules des crêtes neurales crâniales participent largement à la formation du mésenchyme des structures osseuses du cou, du tissu conjonctif de la face, des poches pharyngiennes, des parois du cônotronc, du thymus et de la parathyroïde.
Il en découle chez l'enfant des anomalies faciales caractéristiques, une hypoparathyroïdie et des malformations cardiaques conotroncales, respectivement des arcs aortiques.

Grâce à la méthode de FISH il est aujourd'hui possible d'isoler ces microdélétions.
L'acronyme CATCH 22 réunit le spectre des symptômes principaux de la maladie:

• C: Cardiac defect
• A: Abnormal face
• T: Thymus hypoplasia
• C: Cleft palate
• H: Hypocalcemia
• 22: 22q11-Deletion

Myasthénie grave

La myasthénie grave (MG) est une maladie auto-immune caractérisée par une altération de la transmission nerveuse au niveau de la jonction neuromusculaire.
Les patients avec une MG souffrent d'un état de fatigue généralisé avec faiblesse musculaire marquée. Les premiers symptômes sont en général une faiblesse de la musculature des yeux (ptose et diplopie). L'évolution de la maladie est variable mais en général progressive.
Cette maladie est causée par la production d'auto-anticorps dirigés contre les récepteurs ACh (85%) ou MuSK (15%) de la membrane post-synaptique. Chez de nombreux patients des modifications du thymus y sont associées. En effet 10% des patients souffrent d'une tumeur du thymus et 70% des patients présentent des modifications hyperplasiques, ce qui indique l'existence d'une réponse immunitaire active.