Les modifications héréditaires structurelles de chaînes isolées d'hémoglobine, sont liées à des mutations des gènes correspondants. L'hémoglobinopathie la plus fréquente est la forme homozygote de la drépanocytose (maladie Hb-SS). Elle est due à une mutation ponctuelle du gène de la globine-b situé le chromosome 11 p15.4. Il s'en suit le remplacement de l'acide glutamique par de la valine, en position 6 de la chaîne b. L'HbS ainsi constituée à tendance à se polymériser lorsqu'elle est désoxygénée pour former des agrégats appelés « tactoïdes ». Ces agrégats déforment la membrane des érythrocytes et produisent leur forme caractéristique en faucille. Ces formes rigides d'érythrocytes sont séquestrés essentiellement dans la rate et sont responsable en outre d'occlusions vasculaires. Voir également: Schéma de la rate avec circulation sanguine ouverte et fermée
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