17.4 Pathologie

• Introduction
  
• Hémoglobinopathies
  • Hémoglobinopathies quantitatives (thalassémies)
  • Hémoglobinopathies structurelles (anémie falciforme)
• Myélopathies
  • Panmyélopathies
• Coagulopathies
  • Thrombocytopénies
  • Coagulopathies héréditaires
• Altérations du plexus lymphatique
• Altérations immunologiques
  • CATCH 22
  • Myasthénie grave

Myélopathies

Les myélopathies congénitales sont des maladies très rares de la moelle osseuse. Elles ne se manifestent en partie que dans la petite enfance ou à l'âge scolaire.

Panmyélopathies

Il existe de nombreuses panmyélopathies, à savoir des troubles fonctionnels de la moelle osseuse, touchant les trois types cellulaires (globules rouges, globules blancs et plaquettes). Elles sont regroupées dans vue d'ensemble ci-joint.

Les maladies les plus fréquentes des trois lignées cellulaires sont:

• L'anémie de Fanconi (anglais)
• Syndrome de Shwachman-Diamond (allemand)
• Dyskeratosis congenita (anglais)

Coagulopathies

Les coagulopathies congénitales reposent sur un déficit génétique des thrombocytes ou des facteurs de coagulation.

Thrombocytopénies

On distingue deux formes héréditaires autosomales récessives de thrombocytopénies:

• les thrombopénies amégacaryocytiques
• les thrombopénies avec aplasie radiale.

Coagulopathies héréditaires

On connait à l'heure actuelle de nombreuses coagulopathies différentes, la majorité d'entre elles étant héréditaires autosomales récessives. La seule exception est constituée par les hémophilies A et B qui sont héréditaires récessives liées au chromosome X.

Altérations du plexus lymphatique

Le lymphoedème primaire est reparti en trois groupes:

• Le lymphoedème congénital présent déjà à la naissance ou maladie de Milroy
• Un peu plus tard (au cours de l'adolescence mais avant la 35e année) on est en présence du lymphoedème précoce ou maladie de Meige
• Le lymphoedème tardif sera lui présent après 35 ans