19.8 Pathologie

• Malformations de la face
  • Fente labiale
  • Fente labiopalatine (Bec de lièvre)
  • Fente labio-maxillo-palatine
  • Fente faciale
• Pathologie de l'intestin céphalique
  • Fistules kystes et sinus cervicaux
  • Syndrome de Pierre Robin (PRS)
  • Canal thyréoglosse persistant
  • Syndrome CATCH 22
  • Défaut de la migration des dérivés des poches pharyngiennes
• Pathologie de l'intestin antérieur
  • Malformations de la région oesophagienne
  • Sténose du pylore
  • Sténose duodénale
• Pathologie de l'intestin moyen
  • Diverticule de Meckel
  • Omphalocèle
  • Malrotation et position haute du caecum
  • Atrésies
  • Mégacôlon aganglionnaire (Maladie de Hirschsprung)
• Pathologie de l'intestin postérieur
  • Imperforation anale, atrésie anale, fistules
• Malformations hépatiques
  • Atrésie des voies biliaires
• Malformations du pancréas
  • Pancréas annulaire
  • Fibrose kystique

Pathologie de l'intestin céphalique

Dans la région de l'intestin céphalique se constituent essentiellement des malformations en rapport avec les arcs pharyngiens, les fentes et les poches pharyngiennes. En raison de la complexité des modifications morphologiques dans cette région, il existe un grand nombre de malformations que nous n'aborderons pas de manière exhaustive dans le cadre de ce module. En relation avec les arcs pharyngiens, il faut citer les hypoplasies, en particulier celles en rapport avec l'arc mandibulaire (1er arc pharyngien). Des kystes et des fistules résultent notamment de la persistance des poches pharyngiennes. L'existence de tissu glandulaire ectopique de la thyroïde, du thymus ou de la parathyroïde s'explique par la persistance de restes tissulaires le long de leur voie migratoire. Des malformations peuvent néanmoins également résulter d'erreurs de la migration ou de la prolifération de tissu en provenance des crêtes neurales dans ces régions.

Fistules kystes et sinus cervicaux

Fig. 43
Localisation les plus fréquentes des fistules, kystes et sinus cervicaux. Les chiffres romains indiquent les poches pharyngiennes respectives.

Syndrome de Pierre Robin (PRS)

Cette malformation associe une hypoplasie mandibulaire (micrognatie externe) à une fente palatine et des anomalies de l'oreille. Il existe souvent une macroglossie (par rapport à la micrognatie), qui peut conduire à des troubles au niveau des voies respiratoires, parce que la langue à tendance à basculer au fond du pharynx.

Canal thyréoglosse persistant

Fig. 44
Suite à la descente de la thyroïde de puis la base de la langue, des vestiges de tissu thyroïdien peuvent essaimer tout au long du canal thyréoglosse.

Syndrome CATCH 22 (syndrome de Di George)

Le syndrome de CATCH 22 est une malformation liée aux 3ème et 4ème poches pharyngiennes. Les symptômes résultant de ce trouble du développement sont une hypo- ou une aplasie du thymus avec déficit des cellules T et déficience immunitaire, hypoplasie de la parathyroïde avec hypocalcémie et crampes tétaniques, malformations cardiaques (essentiellement conotroncales) et dysmorphies faciales caractéristiques (hypertélorisme, fentes palpébrales étroites, épicanthus, nez large et aplati, narines antéversées, philtrum peu marqué, petite bouche pointue, petit menton (microrétrognathie), oreilles bas implantées et dysmorphiques avec diamètre antéropostérieur agrandi). Le syndrome « Catch 22 » est un tableau clinique avec une variabilité phénotypique élevée, au cours duquel apparaissent - outre le tableau clinique complet et fréquemment létal avec déficit immunitaire des cellules T et malformations cardiaques - également des formes moins sévères avec déficience immunitaire partielle et/ou transitoire. Il existe des superpositions phénotypiques avec le syndrome vélocardiofacial ayant pour origine la même mutation chromosomique.

Défaut de la migration des dérivés des poches pharyngiennes

Les glandes parathyroïdes et le thymus qui effectuent également une migration importante au cours de leur développement, peuvent subsister sous la forme de vestiges tissulaires ectopiques. Ces vestiges tissulaires sont généralement caractérisés par l'absence de troubles fonctionnels.