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On sait depuis 1950 (travaux de A. Jost (2)) que la différenciation sexuelle secondaire (sexe phénotypique) par opposition à la différenciation sexuelle primaire (sexe gonadique) dépend essentiellement de facteurs hormonaux. A.Jost a démontré que la castration d'un embryon de sexe chromosomique masculin (XY) induit le développement du phénotype féminin.
Pendant la période embryonnaire, dès la 6e semaine, les cellules interstitielles de Leydig du testicule foetal sécrètent de la testostérone responsable de la différenciation masculine des ébauches de l'appareil génital. Vers la 7e semaine, l'hormone anti-müllerienne (AMH) membre de la famille des TGF-b (transforming growth factor b), secrétée dans les cordons séminifères par les cellules de Sertoli (3), induit la régression des canaux de Müller.
L'appareil génital féminin se différencie, quant à lui, spontanément dans le sens féminin en l'absence d'imprégnation hormonale.
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Illustration
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Représentation schématique des facteurs hormonaux et génétiques du développement du phénotype masculin
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