9.3 Diagnostic prénatal

• Remarques préliminaires
• Méthodes non-invasives
  
  • Ultrasons standards
    
  • Calendrier des examens échographiques
    
  • Distance symphyse-fond utérin
  • Cardiotocogramme (CTG)
• Méthodes invasives
  
  • Ponction des villosités choriales (PVC)
    
  • Amniocentèse
  • Ponction du cordon ombilical
• Thérapie prénatale
  • Chirurgie foetale
  • Mesures prophylactiques
  • Thérapie génique
  • Médicaments

Remarques préliminaires

Il existe à l'heure actuelle diverses méthodes d'investigation pour examiner l'embryon, respectivement le foetus. Le diagnostic prénatal est une spécialité de la consultation génétique. Bon nombre de maladies peuvent être dépistées ou exclues par une simple analyse de cellules ou de produits du métabolisme de l'enfant inutero. Il existe 2 sortes de méthodes d'investigation: non-invasives et invasives. Les méthodes invasives présentent toujours un risque de lésion pour le foetus, voire d'avortement ou de fausse couche. Ce genre d'examen ne s'impose que s'il existe un risque de maladie génétique défini que l'on peut déceler dans les cellules, le liquide amniotique, le sang ou la morphologie du foetus.
Dans tous les cas, il ne s'agit que d'un résultat diagnostique. Il est donc important d'en tirer les bonnes conclusions en fonction des résultats obtenus. L'examen ne peut être effectué qu'après une consultation et un entretien d'information approfondis et documentés. Doivent être abordés notamment des aspects éthiques, moraux et juridiques. Le but étant de trouver des solutions avec les parents afin qu'une décision responsable puisse être prise en toute conscience et connaissance de cause.

Méthodes non-invasives

L'ultrason (US) se trouve au premier rang des méthodes non-invasives pour le diagnostic prénatal. Il existe d'autres possibilités en fin de grossesse et durant l'accouchement, notamment la distance symphyse-fond utérin et la cardiotocographie (enregistrement simultané du rythme cardiaque foetal et de l'activité des contractions de la mère). De plus, les premiers mouvements de l'enfant peuvent être des indicateurs temporels étonnamment précis, chez les primipares dès la 18e semaine (20e semaine après des dernières règles), chez les multipares dès la 16e semaine (18e semaine après dernières règles).

Ultrasons standards

L'examen échographique, permet d'obtenir de manière non invasive, mieux que n'importe qu'elle autre méthode, des indications sur l'âge gestationnel, la date de la naissance, ainsi que sur le déroulement normal de la grossesse.

L'examen échographique sert surtout à l'embryométrie et à la foetométrie. On essaie de fixer la date de la naissance lors du premier examen échographique de manière très précise. Le premier indice d'une grossesse débutante est une zone échogène d'un diamètre de quelques mm qui est visible juste après l'implantation.

Fig. 7
Une zone échogène de quelques millimètres indique une grossesse débutante.
Cette image montre le jeune embryon peu après l'implantation.

Fig. 8
US d'une grossesse de triplés à la 11e semaine

Dans la suite du développement, on peut bientôt observer les premières contractions cardiaques, les mouvements de l'enfant ainsi que les éléments longs du squelette. A la 10-12e semaine de la grossesse, l'ossification du crâne est suffisamment avancée pour que le diamètre bipariétal (DBP) de la tête et la longueur du fémur (FE) permettent une estimation de la durée de la grossesse.

Fig. 9
Il est possible de déterminer la durée d'une grossesse à l'aide de courbes de croissance. On mesure par exemple le diamètre bipariétal (DBP) ou la longueur du fémur (FE) du foetus. La percentile 50 (ligne moyenne du DBP et FE) ainsi que les limites supérieures et inférieures à l'intérieur desquelles se trouvent 90% des valeurs mesurées sont indiquées. Les mesures devraient toujours se situer plus ou moins dans un même couloir. Un changement marqué, c'est-à-dire par exemple un saut du percentile 20 au percentile 90, peut être le signe d'une pathologie.