21.6 Pathologie

• Introduction
• Pathologies de la différenciation sexuelle d'origine génétique et hormonale
  • Hermaphrodisme vrai
  • Pseudo-hermaphrodisme chez l'homme
  • Pseudo-hermaphrodisme chez la femme
  • Syndrome de Turner
  • Syndrome de Klinefelter
• Malformations des voies génitales chez l'homme
  • Hypospadias
  • Epispadias
  • Agénésie du pénis / clitoris
  • Pénis et clitoris bifide / micropénis
  • Cryptorchidie / ectopie testiculaire
  • Hernie inguinale / Hydrocèle / Kystes
  • Torsion du testicule
• Malformations des voies génitales chez la femme
  • Malformations utéro-vaginales
  • Endométriose
  • Imperforation hyménéale
• Tumeurs germinales
  • Germinome
  • Carcinome embryonnaire
  • Tératome
  • Tumeur du sac vitellin
  • Choriocarcinome

Malformations des voies génitales chez l'homme

L'hypospadias est une affection des voies génitales externes relativement fréquente (3/1000 naissances) alors que l'épispadias est une anomalie très rare (1/30'000 naissances). Ces malformations sont souvent associées à d'autres complications.

Hypospadias

L'hypospadias est l'affection la plus fréquente du pénis, son incidence oscille selon les auteurs entre 1 à 8/1000 enfants de sexe masculin. Il s'agit d'une anomalie de la fermeture de la gouttière urogénitale à la face inférieure du pénis.

On distingue plusieurs variétés anatomiques

• L'hypospadias balanique se caractérise par une ouverture du méat urétral sous le gland
  
• L'hypospadias pénien se caractérise par une ouverture de l'urètre milieu du pénis
  
• L'hypospadias pénoscrotal résulte en une fusion incomplète des plis labio-scrotaux et se caractérise par une ouverture de l'urètre à la face inférieure du pénis au niveau du scrotum.
  

D'un point de vue embryologique l'hypospadias pénien et pénoscrotal résultent d'une anomalie de la fermeture de la gouttière urogénitale issue de la lame urétrale d'origine entoblastique, qui se ferme d'arrière en avant en constituant un tube jusqu'à la base du gland. L'urètre glandulaire est lui d'origine ectodermique, et une anomalie de la fermeture lame épithéliale préputiale jusqu'au niveau de la fossette naviculaire est à l'origine des formes d'hypospadias balanique.

L'étiologie est multi-factorielle, outre les facteurs génétiques, le rôle nocif d'un traitement hormonal progestatif au cours des premiers mois de la grossesse ou encore une altération de la synthèse de la testostérone (ou de ses dérivés) et/ou d'une anomalie des récepteurs pour ces hormones peuvent être incriminés.

Parmi les malformations fréquemment associées à l'hypospadias il faut noter la courbure de verge, la sténose du méat et la déviation du raphé médian. Enfin une hypoplasie des corps caverneux réalisant un micro-pénis n'est pas rare.

Le traitement hormonal (en cas de micro pénis pour stimuler la croissance) est fréquemment associé à une reconstruction chirurgicale de l'urètre.

Epispadias

C'est une affection beaucoup plus rare que l'hypospadias elle touche un enfant sur 30'000 et peut également toucher le sexe féminin (1 fille pour 5 garçons). Elle est caractérisée par l'ouverture de l'orifice urétral externe sur la face dorsale du pénis, respectivement du clitoris.

D'un point de vue embryologique cette malformation résulte d'une anomalie de la migration du mésoderme entre l'ectoderme et le cloaque au cours de la 4e semaine. Selon son degré, elle aboutit soit à une extrophie de vessie avec épispadias, soit à un épispadias isolé.